被罕见病击中的人生：我们需要家庭版ICU，以及1300万一针的特效药

为期3天的国家医保谈判在“双十一”落下帷幕，但郑莱悬着的心并没有放下，她还在焦急等待医保谈判的结果，因为她知道这次医保谈判结果可能会改变儿子睿睿的命运。

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郑莱关注的是一款名为“诺西那生钠”的药物，这是一款用于治疗SMA的药物，曾经因为70万元一针的定价引起广泛关注。

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SMA（Spinal muscular atrophy）即脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见的常染色体隐形遗传性神经肌肉疾病。患者SMN1基因缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，是其主要病因。患者会出现肌肉萎缩、肌无力等症状，随着病情进展，患者可能会丧失行走能力，甚至无法完成吞咽动作，无法自主呼吸。

根据患者的起病年龄和临床病程，SMA可以被分为从重到轻的4型。最严重1型患者多在出生后0-6个月就会发病，在没有有效治疗的情况下，多数1型患儿无法活过两岁。目前SMA已经成为2岁以下儿童致死性遗传病的首位。

诺西那生钠是由渤健公司研发、生产的全球首个SMA精准靶向治疗药物，并于2019年正式在中国获批上市。诺西那生钠需要终身用药，首年治疗需要注射6针，此后每4个月需要注射一次，高昂的治疗费用将绝大多数家庭隔绝在求生之门外。

据媒体报道，11月11日，医保谈判的最后一天，渤健的代表携诺西那生钠出现在了谈判现场。早在今年1月，渤健下调了诺西那生钠的定价，并提出患者援助项目，为进入医保目录铺路。在援助项目下，诺西那生钠的年治疗费用约为55万元。但对于大部分家庭来说，这仍然是一个天文数字，医保成了患者家庭最大的希望。

“我们所有人都在等，等医保谈判的好消息，等一个孩子健康长大的希望。”郑莱说。

“他的人生才刚开始，为什么就被宣判了？”

今年9月21日，郑莱度过了这辈子到目前为止最刻骨铭心的一个中秋节。这一天，儿子睿睿被确诊为SMA 3型患者，如果不能得到有效治疗，郑莱只能眼睁睁看着孩子逐渐丧失行走能力，甚至自主呼吸能力。

大约一年前，郑莱发现两周岁的睿睿和同龄孩子有些不一样，在别的孩子能稳稳当当走路时，睿睿走路却有点趔趄。随着睿睿的成长，情况却变得越来越严重。睿睿无法像其他孩子一样蹦蹦跳跳，蹲下后不借助外力便无法自行站起。

郑莱隐约感觉到了问题的严重性，她担心睿睿的骨骼发育不健全，便马上到当地医院做了骨科检查，但检查结果显示正常。郑莱放心不下，带着睿睿辗转了数家医院，做了全身检查，仍然没有发现问题。最后，在医生的建议下，郑莱让睿睿做了基因检测。

在等待了一个多月后，郑莱终于拿到了基因检测报告。报告显示，郑莱和丈夫均是SMA致病基因的携带者，睿睿被确诊为SMA 3型患者。郑莱无法接受，再做了一次基因检测，但结果没有任何改变。此时，距离睿睿病发已经过去了近一年。

在回忆起确诊过程时，郑莱对一个细节印象尤为深刻。郑莱看到医生在睿睿的检查报告上写下“SMA”，后面打了一个问号。当时的郑莱对这几个字母的含义一无所知，以为只是普通的医学专业术语缩写，没有放在心上。

在确诊的那一刻，郑莱觉得自己的天都塌了。“睿睿的人生才刚开始，为什么就被宣判了。”郑莱的声音有些哽咽。

和所有罕见病一样，SMA的确诊就是一大难题。SMA在新生儿中的发病率仅为1/6000—10000，据美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心估算，我国SMA患者规模为2-3万人。

根据美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院《中国SMA患者生存现状白皮书》，超过40%的SMA患者是在北上广等一线城市确诊。但是随着分子诊断学和临床医学工作者的大力关注和推动，各型SMA患者确诊时间在显著缩短。从出生时间算起，2016年之前出生的SMA患者平均需要72.66个月才能确诊，而2016年之后出生的患者则只需要11.77个月。

特效药一年需要55万元，终身治疗

悦悦在确诊SMA时刚满7个月不久，她是金铭和丈夫的第二个孩子。他们的第一个孩子是一个健康活泼的小男孩，今年已经5岁了。SMA对金铭来说是一个很陌生的词语，她从未想过女儿会和这个疾病有关系。

“大约每40-50个人里会有一个人携带SMA的致病基因，当父母双方都是携带者时，孩子患病几率为25%，有50%的可能性成为和父母一样的无症状携带者，另有25%的几率是不携带致病基因的健康孩子。”中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心神经专科主任李栋方对时代财经表示，在临床上，SMA是一个很罕见的疾病。

SMA致病基因只能通过基因检测，常规的婚检、产检无法筛查。“我的产检一路绿灯，没有发现任何异常。结果孩子两岁了才发现这个病，真的让人很难接受。但我们现在除了面对，没有任何办法。”郑莱说。

据了解，目前国内获批的SMA相关新药仅有两款，分别是诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液，两款药物的定价都十分昂贵。诺西那生钠目前的年治疗费用为55万元，利司扑兰定价为6.39万元/瓶（60mg）。其中，利司扑兰剂量取决于患者的年龄和体重，郑莱表示，以睿睿目前的情况，如果使用利司扑兰进行治疗，年治疗费用也大约需要40万元。需要指出的是，无论是诺西那生钠，还是利司扑兰，均需要终身用药。

在没有特效药的情况下，患儿的生存质量和预期寿命都会受到极大影响，无法自主呼吸、吸痰，甚至消化功能也会受到影响，他们必需依赖呼吸机、吸痰机等医疗设备。可以说，病情严重的患者需要一个“家庭版的ICU”才能维持正常生活。

郑莱表示，由于家里积蓄不够，睿睿目前还没有用上药，只能先进行康复训练，希望可以延缓肌肉退化速度。“我们很担心第一年用药之后，我们凑不到第二年的药费。因为一旦用药就不能停下，否则孩子又回退回到原来的样子，甚至比之前更差。”

郑莱的担心不无道理，金铭最近就在为悦悦第二年的治疗费用发愁。

今年1月21日，悦悦确诊了SMA。确诊数天后，悦悦便注射了第一针诺西那生钠。目前悦悦已经注射了5针诺西那生钠，金铭告诉时代财经，悦悦的情况明显好转，可以自己独立完成一些简单的动作，但速度明显要比其他孩子慢很多。

“我们也是普通家庭，我在家带孩子目前没有正式工作，丈夫的月薪也是几千块钱，第一年的医药费是在父母和其他亲戚朋友的支持下凑到的，悦悦这个月底就要打第6针了，第二年的治疗费用怎么解决目前都还不知道。”金铭说。

1300万元一针的新药会带来新希望吗？

今年10月21日，诺华在中国递交的基因疗法Zolgensma注射液临床申请获得CDE受理公示，用于治疗SMA，这是一种全新的SMA疗法。

李栋方解释称，包括诺西那生钠和利司扑兰在内的大部分SMA药物都是基因靶向药。“正常人身上有两种SMN基因，分别为SMN1和SMN2。SMA患者的SMN1突变导致功能丧失，但患者通常还有少量的SMN2。我们可以用药增加SMN2的表达，以此提高SMN蛋白在神经元的浓度，代偿部分SMN1的功能，从而促进神经元的运动功能。”

Zolgensma的治疗原理是，通过scAAV9载体经静脉输注将正常SMN1基因导入患者体内，产生正常的SMN1蛋白，从而改善运动神经元等受累细胞的功能。和其他的SMA疗法相比，Zolgensma一次注射便可达到长期治疗的效果。

这种疗效显著的新药于2019年获FDA批准在美国上市，其定价高达212万美元，合计约1300万人民币，是全球最昂贵的药物。

在得知Zolgensma临床申请受理的消息后，金铭内心百感交集。她在为女儿开设的抖音账号上写到：“我也很想给女儿用上这种一针就能达到长期治疗的药，但我上哪里去挣这么多钱呢？我只是一个平凡的妈妈，这辈子唯一对不起的只有我的女儿，因为没能给她一个健康的身体。”

目前，Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。在美国，诺华已经和相关保险公司达成合作，患者家属可以分期5年支付治疗费用，平均每年需要42.5万美元。2020年5月，Zolgensma被纳入日本健保，患者只需要支付30%的费用。2021年3月，Zolgensma被纳入英国国家医疗服务体系（NHS），这大大提高了Zolgensma的可及性。诺华2021年三季报显示，Zolgensma的单季度业绩为3.75亿美元，今年前三季度Zolgensma已经为诺华贡献了10.09亿美元的销售收入。

但在人均卫生总费用仅有5146.4元的中国，1300万元一针的Zolgensma可以被纳入医保的可能性有多大？

李栋方指出，希望在不久的将来，SMA治疗药物可以实现国产替代。“从理论上来说，SMA药物的生产工艺虽然复杂，但按照国内技术水平完全可以制造，只不过罕见病药物的研发周期较长。如果可以实现国产，那么药物价格就有机会大幅下降，让更多的患者受益。”

（为保护患者及家属的隐私，郑莱、金铭、睿睿、悦悦均为化名）

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